Τι θα απογίνει το παιδί μου όταν δεν θα μπορώ να το φροντίζω; Η αγωνία μιας μητέρας για την «σπάνια» κόρη της
Με ψυχραιμία και νηφαλιότητα μια μητέρα μιλάει για το «σπάνιο» κορίτσι που ήρθε στην οικογένειά της μετά από δύο αγόρια και περιγράφει τη δική της πορεία στον άγνωστο κόσμο των σπάνιων παθήσεων
*Γράφει η κυρία Μαρκέλλα Δήμου, μητέρα τριών παιδιών
Η Ιωάννα ήρθε στον κόσμο πριν 12 χρόνια. Ήμουν 33 ετών, είχα ήδη δύο υγιή αγόρια στο σπίτι μου και δυο «εύκολες» και φυσιολογικές εγκυμοσύνες στο ενεργητικό μου. Αυτά τα δεδομένα, σε συνδυασμό με τα αισιόδοξα ευρήματα της αυχενικής διαφάνειας, δεν συνηγορούσαν για περαιτέρω έλεγχο στη διάρκεια της κύησης.
Να πω εδώ ότι ακόμα και μια ενδελεχής προ γενετική ανάλυση του γονιδιώματος ενός εμβρύου δεν είναι σε θέση να ανιχνεύσει μεταλλάξεις γονιδίων που αποτελούν την πιο βασική αιτία γενετικών συνδρόμων.
Ο ερχομός της μικρής με βρήκε ήρεμη και συνειδητοποιημένη με τις κεκτημένες γνώσεις μητρότητας να συνθέτουν ένα σκηνικό βγαλμένο από βιβλίo attachment parenting. Απενοχοποιημένη συγκοίμηση, αποκλειστικός θηλασμός και όλα τα δέοντα συμπαρομαρτούντα. Γενικώς όλα καλά.
Η πρώτη επιληπτική κρίση έκανε την εμφάνισή της όταν η Ιωάννα ήταν 8 μηνών. Βασικά μάθαμε στο νοσοκομείο ότι αυτό που βιώσαμε ήταν επιληπτική κρίση, διότι πολλές φορές οι κρίσεις εκδηλώνονται ως ένα τρομακτικό και ανοίκειο «πάγωμα» του σώματος και προσήλωση του βλέμματος.
Ακολούθησαν εξετάσεις, νοσηλεία και εξιτήριο συνοδευόμενο από τη διάγνωση των πυρετικών σπασμών και τα κάπως καθησυχαστικά λόγια του παιδονευρολόγου που έμελλε να είναι και εκείνος που ακόμη παρακολουθεί το παιδί. Οι επιληπτικές κρίσεις συνεχίστηκαν κάθε φορά που η Ιωάννα είχε πυρετό (και αντιλαμβάνεστε πόσες φορές έχει πυρετό ένα μικρό παιδί με δυο αδέρφια που πηγαίνουν σχολείο).
Γύρω στα δύο χρόνια συνέβη και το πρώτο επιληπτικό επεισόδιο χωρίς πυρετό. Τότε ο νευρολόγος της μας συνέστησε να προχωρήσουμε σε γονιδιακό έλεγχο ο οποίος έδειξε ότι η μικρή βρίσκεται στο φάσμα του συνδρόμου Dravet (από την ομώνυμη νευρολόγο που περιέγραψε το σύνδρομο το 1978) που παγκοσμίως πλήττει 1/40.000 ανθρώπους.
Ως σύνδρομο, το Dravet χαρακτηρίζεται από ένα σύνολο συμπτωμάτων με πιο χαρακτηριστικό και σύνηθες την φαρμακοανθεκτική επιληψία στην παιδική ηλικία, αλλά και την γνωστική και κινητική δυσλειτουργία των ασθενών.
Το σύνδρομο προκαλείται κυρίως από μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με τη δομή και τη λειτουργία καναλιών ιόντων των νευρώνων. Η παρουσία μεταλλάξεων σε αυτά οδηγεί στη σύνθεση μη λειτουργικών πρωτεϊνών, επηρεάζοντας τη λειτουργία του εγκεφάλου.
Ο ρόλος της διάγνωσης ήταν πάρα πολύ σημαντικός. Από τη μια, όρισε το πλαίσιο της φαρμακευτικής αγωγής, διότι κάθε επιληπτικό σύνδρομο δεν αντιμετωπίζεται φαρμακευτικά με τον ίδιο τρόπο. Από την άλλη, καταλάβαμε και εμείς τι μπορούμε να περιμένουμε από το παιδί μας, σε τι πρέπει να δώσουμε έμφαση, τι πρέπει να προσέχουμε.
Στα περισσότερα σύνδρομα η διάγνωση προκύπτει από τον γονιδιακό έλεγχο και ο γονιδιακός έλεγχος δεν καλύπτεται από τα ταμεία και κοστίζει. Συνεπώς, πολλοί φορείς σπάνιων συνδρόμων μένουν αδιάγνωστοι. Το γεγονός αυτό δεν επιδρά μόνο στη ζωή των ασθενών αλλά κρατά πολλά σύνδρομα και σπάνιες νόσους σε διαγνωστική αφάνεια, τα κάνει μη ορατά, ενδεχομένως περιορίζει και το εύρος της έρευνας που γίνεται για αυτά.
Η (ευτυχής) αλήθεια είναι πως η Ιωάννα τοποθετείται αρκετά λειτουργικά μέσα στο φάσμα του συνδρόμου. Οι επιληπτικές κρίσεις κάνουν όλο και πιο σπάνια την εμφάνισή τους και-αν εξαιρέσει κανείς το αρκετά μεγάλο μαθησιακό έλλειμμα-η Ιωάννα ζει μια όμορφη και όσο γίνεται φυσιολογική ζωή. Αθλείται στον βαθμό που μπορεί, ασχολείται με την κεραμική, κολυμπάει και λατρεύει τα ταξίδια, έχει φίλους και αδέρφια που την προσέχουν.
Η διαφορά είναι ότι για να συμβούν όλα αυτά οι γονείς ή οι φροντιστές ενός παιδιού με μια σπάνια ασθένεια, ανεξαρτήτως λειτουργικών περιθωρίων που εκείνη αφήνει, καταβάλλουν τεράστια προσπάθεια και ζουν σε μια συνθήκη μόνιμης ανασφάλειας.
Για κάθε μέρα που κυλάει, αλλά και-κυρίως- για το τί επιφυλάσσει το μέλλον. Δεν νομίζω ότι υπάρχει γονέας παιδιού με σπάνια νόσο ή αναπηρία που να μην ξαπλώνει το βράδυ στο κρεβάτι του παρέα με το ερώτημα «τι θα απογίνει το παιδί μου αν δεν μπορώ να το φροντίζω;», κοινώς αν πεθάνω. Από την άλλη, είναι εξαντλητικό να επικεντρώνεται κανείς σε ένα ενδεχομένως ζοφερό μέλλον.
Με τον καιρό αντιλαμβάνομαι ότι λειτουργούμε καλύτερα σαν οικογένεια όταν στρέφουμε το βλέμμα στο εδώ και τώρα της μικρής Ιωάννας, προσπαθώντας να φτιάξουμε για αυτήν μια πιο ευτυχισμένη και ήρεμη καθημερινότητα.
Η μεγαλύτερη δυσκολία που αντιμετωπίζουμε σε σχέση με την ασθένεια της μικρής είναι η εκπαίδευση. Η Ιωάννα πηγαίνει στο τυπικό δημόσιο σχολείο της γειτονιάς μας με παράλληλη στήριξη, το κόστος της οποίας επωμιζόμαστε αποκλειστικά, καθώς εκτός από παράλληλη στήριξη χρειαζόμασταν και σχολικό νοσηλευτή και το κράτος καλύπτει μια από τις δύο στηρίξεις.
(Εδώ να αναφέρω ότι αίτηση για σχολικό νοσηλευτή καταθέταμε από την πρώτη δημοτικού-τελικά εγκρίθηκε στην Πέμπτη δημοτικού, οπότε για 4 χρόνια η καθημερινότητά μου εκτυλισσόταν σε ακτίνα χιλιομέτρου από το σχολείο για να μπορέσω να χορηγήσω φάρμακο σε περίπτωση επιληπτικής κρίσης).
Η αλήθεια είναι ότι η μικρή δυσκολεύεται πάρα πολύ να ακολουθήσει τον ρυθμό της τάξης. Από την άλλη, το κοινωνικό και συναισθηματικό προφίλ της δεν ταιριάζει με ένα ειδικό σχολείο. Και στην Ελλάδα δεν υπάρχουν ενδιάμεσες ή πιο προσαρμοσμένες εκπαιδευτικές λύσεις. Είναι απαράδεκτο και αναχρονιστικό να υπάρχουν παιδιά που δεν χωρούν σε κανέναν τύπο σχολείου, παιδιά που πάντα περισσεύουν.
Πολύ δύσκολη έχει γίνει και η εύρεση των φαρμάκων. Υπήρξε διάστημα που είχε εξαφανιστεί από την αγορά το φάρμακο που χορηγείται στους επιληπτικούς σε περίπτωση κρίσης. Θα ήθελα πολύ να ξέρω πώς αισθάνονταν οι αρμόδιοι απέναντι στο πιθανό ενδεχόμενο το παιδί τους να μη συνεχίσει να ζει μετά από ένα επιληπτικό επεισόδιο.
Η αντιμετώπιση αλλά και η θεραπεία των νευρολογικών νοσημάτων είναι ιδιαίτερα περίπλοκη και περιπτωσιολογική. Γίνονται μελέτες για γενετικές παρεμβάσεις και θεραπείες που σκοπό έχουν να εξαφανίσουν τις επιληπτικές κρίσεις, ακούμε διάφορα για τσιπάκια που θα εμφυτεύονται στον εγκέφαλο και θα εξαλείψουν το γνωστικό χάσμα, όμως αισθάνομαι πως είμαστε μακριά από αυτό.
Αντί να κυνηγάμε το υπερ-άνθρωπο, ας θεμελιώσουμε καλύτερα το εφικτό, το ανθρώπινο. Καλύτερη εκπαίδευση, ουσιαστική πρόνοια και επαγγελματικές ευκαιρίες για τα σημερινά παιδιά και τους αυριανούς ενήλικες που βρίσκονται στο φάσμα των σπάνιων νοσημάτων.
