Η μεσογειακή αναιμία αφορά κυρίως τους λαούς των Μεσογειακών χωρών. Αποτελούσε ένα σημαντικό πρόβλημα τόσο για την Κύπρο όσο και για την Ελλάδα. Ευτυχώς, με το σχεδιασμό ειδικών προγραμμάτων στις δυο αυτές χώρες ,σταμάτησαν σχεδόν οι γεννήσεις παιδιών με Μεσογειακή αναιμία.
Η αρρώστια αυτή μεταβιβάζεται με σωματικό υπολειπόμενο τύπο. Τι σημαίνει αυτό; Υπάρχουν φορείς της αρρώστιας που δεν παρουσιάζουν κανένα πρόβλημα εκτός από μια ήπια αναιμία. Όταν λοιπόν δυο φορείς παντρευτούν και αποκτήσουν παιδιά, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:
25% να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία
25% να αποκτήσουν εντελώς υγιές παιδί
50% να αποκτήσουν παιδί που να είναι φορέας.
Η υποχρεωτική εξέταση για τη μεσογειακή αναιμία πριν το γάμο, έδωσε τη δυνατότητα στον κάθε ένα από εμάς να ξέρει αν είναι φορέας ή όχι. Έτσι αν σε ένα ζευγάρι είναι και οι δυο φορείς, μπορούν να προχωρήσουν στην απόκτηση παιδιών, κάνοντας όμως προγεννητικό έλεγχο.
Με τον έλεγχο αυτό, γνωρίζουν την κατάσταση του εμβρύου και αν πάσχει από μεσογειακή αναιμία τους δίνεται η δυνατότητα να διακόψουν την κύηση. Με τον τρόπο αυτό, έχει σχεδόν εξαφανιστεί η αρρώστια από τις καινούριες γεννήσεις.
Η διάγνωση της νόσου επιβεβαιώνεται με εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης.
Τα συμπτώματα της Μεσογειακής Αναιμίας περιγράφηκαν από τον παιδίατρο Thomas Cooley ο οποίος μελέτησε 4 παιδιά Ελληνικής και Ιταλικής καταγωγής που παρουσίαζαν ίδια συμπτώματα και πορεία.
Είχαν βαριά αναιμία, διογκωμένο σπλήνα και συκώτι, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και χαρακτηριστικό προσωπείο. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 3-4 μηνών με βαριά αναιμία. Στη συνέχεια, ανάλογα με τη θεραπεία που θα κάνει το παιδί, μπορεί να παρουσιάσει τα πιο κάτω συμπτώματα:
Ίκτερο
Μεγάλο συκώτι και σπλήνα
Χολολιθίαση
Χαρακτηριστικό πρόσωπο (προεξέχουν τα κόκαλα που είναι κάτω από τα μάτια)
Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
Ορμονικές διαταραχές όπως υποθυρεοειδισμό, διαταραχές των παραθυρεοειδών αδένων (αδένες που ρυθμίζουν το ασβέστιο του σώματος), σακχαρώδη διαβήτη, οστεοπόρωση, καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας και διαταραχές της γονιμότητας.
Βλάβη στην καρδιά που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Απλαστικές κρίσεις μετά από λοίμωξη από τον παρβοιό Β19.
Βέβαια με τους σύγχρονους τρόπους θεραπείας τα συμπτώματα αυτά έχουν περιοριστεί κατά πολύ και οι άρρωστοι ζουν ικανοποιητικά. Παράλληλα η βαρύτητα της νόσου όπως εκφράζεται με την ανάγκη για μεταγγίσεις ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από μια σειρά παραγόντων όπως το είδος της μετάλλαξης, τη συνύπαρξη άλλων μεταλλάξεων και τη δυνατότητα παραγωγής εμβρυικής αιμοσφαιρίνης.
Θεραπεία της Μεσογειακής αναιμίας
Μεταγγίσεις αίματος
Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας γίνεται με συχνές μεταγγίσεις. Ο άρρωστος είναι υποχρεωμένος να μεταγγίζεται μια φορά κάθε 3-4 βδομάδες για να διατηρεί ικανοποιητικά επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
Αποσιδήρωση
Οι συχνές μεταγγίσεις αφήνουν στον οργανισμό μεγάλες ποσότητες σιδήρου, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να τις αποβάλει. Ο σίδηρος εναποτίθεται στα διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί προβλήματα στη λειτουργία τους. Έτσι λοιπόν, οι άρρωστοι είναι υποχρεωμένοι να κάνουν αποσιδήρωση. Τρυπούν με μια βελόνα το σώμα τους.
Η βελόνα αυτή είναι συνδεδεμένη με ειδική συσκευή, που αφήνει στον οργανισμό σιγά-σιγά, ένα φάρμακο που δεσμεύει το σίδηρο και τον αποβάλλει από το σώμα. Πρόσφατα έχει κυκλοφορήσει φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα για την αποσιδήρωση και μερικές φορές χρησιμοποιείται συνδιασμός των δύο φαρμάκων.
